PRS（多遺伝子リスクスコア）とは
別表記：ポリジェニック・リスクスコア ／ polygenic risk score ／ 多遺伝子リスクスコア
PRS（多遺伝子リスクスコア、ポリジェニック・リスクスコア）は、一つひとつは影響の小さい多数の遺伝的変異（バリアント）の情報を統合し、ある病気へのなりやすさを数値として評価する指標です。日本循環器学会の心不全診療ガイドライン2025でも、発症リスクの推測や、リスクの高い人を対象とした効果的な予防・治療への活用が期待される手法として取り上げられています。一人ひとりの体質に合わせた個別化予防・先制医療への応用が研究・実用化されつつありますが、実用化の度合いは疾患領域によって異なります。
基準を外れた場合の考え方
スコアは「なりやすさの目安」であり、生活習慣の改善や検診計画づくりに前向きに活かせます。活用方法は医師や専門家と相談しながら考えるとよいでしょう。
よくある質問
PRS（多遺伝子リスクスコア）で何がわかりますか？
生活習慣病・がん・循環器疾患などへのなりやすさを、多数の遺伝情報から総合的に評価できます。早めの予防や検診計画に役立つ新しい指標として、研究と応用が進んでいます。
関連する用語
ガイドラインからの引用
「疾患発症のリスクを推測するポリジェニック・リスクスコアが構築されてきた。ポリジェニック・リスクスコアが高い患者を対象に選択的に治療を施すことによって、費用対効果の高い治療が可能となることも示されている。」
「先天性QT延長症候群などでは、単一の遺伝子バリアントのみで規定されるものではなく、ポリジェニック・リスクスコアに代表される複数の遺伝子バリアントによる多因子的機序が提唱されている。」