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基因與基因組檢查

什麼是PRS(多基因風險評分)?

其他寫法多基因風險評分 / polygenic risk score / 多基因風險評分

PRS(多基因風險評分,Polygenic Risk Score)是將許多各自影響微小的遺傳變異(變體)資訊加以整合,以數值評估某種疾病罹患傾向的指標。日本循環器學會《心臟衰竭診療指引2025》亦將其列為可用於推估發病風險、並對高風險族群實施有效預防與治療的方法。目前,針對個人體質量身打造的個別化預防與先制醫療應用正持續研究與落地,但實用化程度因疾病領域而有所不同。

超出基準範圍時的解讀

評分代表「罹病傾向的參考依據」,可積極運用於改善生活習慣及制定健康檢查計畫。建議與醫師或專業人員共同討論,研擬最適合的應對方式。

常見問題

PRS(多基因風險評分)能了解哪些資訊?
可透過大量遺傳資訊,綜合評估罹患生活習慣病、癌症、循環器疾病等的傾向。作為有助於及早預防及規劃健康檢查的新型指標,相關研究與應用正持續推進中。

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診療指南引用

疾患発症のリスクを推測するポリジェニック・リスクスコアが構築されてきた。ポリジェニック・リスクスコアが高い患者を対象に選択的に治療を施すことによって、費用対効果の高い治療が可能となることも示されている。

先天性QT延長症候群などでは、単一の遺伝子バリアントのみで規定されるものではなく、ポリジェニック・リスクスコアに代表される複数の遺伝子バリアントによる多因子的機序が提唱されている。

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