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基因与基因组检查

什么是PRS(多基因风险评分)?

其他写法多基因风险评分 / polygenic risk score / 多遗传子风险评分

PRS(多基因风险评分,Polygenic Risk Score)是将众多单独效应较小的遗传变异(variant)的信息加以整合,以数值形式评估某种疾病患病风险的指标。日本循环器学会《心力衰竭诊疗指南2025》也将其列为有望用于预测发病风险、并针对高风险人群开展有效预防与治疗的方法。基于个体体质的个性化预防与先发制人医疗的应用研究与实用化正在推进之中,但实用化程度因疾病领域而有所不同。

超出基准范围时的解读

评分是「患病风险的参考指标」,可积极用于改善生活方式和制定健康体检计划。具体应用方式建议与医生或专业人士协商后确定。

常见问题

PRS(多基因风险评分)能了解哪些信息?
可通过大量遗传信息综合评估个体罹患生活习惯病、癌症、循环器疾病等的风险。作为有助于提前预防和制定健康体检计划的新型指标,相关研究与应用正在不断推进。

相关术语

诊疗指南引用

疾患発症のリスクを推測するポリジェニック・リスクスコアが構築されてきた。ポリジェニック・リスクスコアが高い患者を対象に選択的に治療を施すことによって、費用対効果の高い治療が可能となることも示されている。

先天性QT延長症候群などでは、単一の遺伝子バリアントのみで規定されるものではなく、ポリジェニック・リスクスコアに代表される複数の遺伝子バリアントによる多因子的機序が提唱されている。

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